PRENATALE TESTEN I ONDERZOEK NAAR JE ONGEBOREN KIND
zwanger A-ZBABY UITZET
|
PRENATALE TESTENPRENATALE SCREENING EN DIAGNOSTIEK
AANGEBOREN AFWIJKINGEN Wanneer je zwanger bent heb je in Nederland de mogelijkheid je ongeboren kindje te laten onderzoeken. Zo kun je laten onderzoeken hoe groot de kans is op een kindje met Downsyndroom. Ook kunt je laten onderzoeken of je kind misschien een open ruggetje heeft, of andere aangeboren aandoeningen. PRENATALE SCREENING Onder de prenatale screening vallen de testen die alle zwangeren aangeboden krijgen. Iedere zwangere mag kiezen of zij deze testen wel of niet wil, of een gedeelte van deze testen wil. Onder deze testen vallen de combinatietest, de NIPT en de 20 weken echo. INVASIEVE DIAGNOSTIEK Invasieve diagnostiek is bedoeld om een 100% zekere diagnoste te stellen, en wordt daarom bijna altijd gedaan na een afwijkende prenatale screening. Onder deze groep vallen de vlokkentest en de vruchtwaterpuntie. COUNSELING Nadat je je aangemeldt hebt zul je een brief ontvangen met daarin meer informatie over de bovenstaande prenatale screening. Er zal een apart couselingsgesprek met je worden ingepland. Hierin ontvang je infomatie over de prenatalse screening, de studies waaran de NIPT test en/ of de combinatietest verbonden zijn, en helpen we je bij het maken van een keuze. PRENATALE SCREENING; DE NIPT
WAT IS DE NIPT NIPT is een Niet-Invasieve Prenatale Test (NIPT) die uitgevoerd wordt op bloed van de zwangere om het kindje te screenen op de meest frequente chromosoom-afwijkingen zoals trisomie 21 (Down syndroom), trisomie 18 (Edwards syndroom) en trisomie 13 (Patau syndroom). NIPT wordt uitgevoerd op bloed van de zwangere dat erfelijk materiaal (DNA) bevat uit de placenta van het kindje. Dit DNA kan geanalyseerd worden om chromosoomafwijkingen zoals Down syndroom de op te sporen. Meer informatie kun je lezen op meerovernipt.nl WIE KOMT ER IN AANMERKING VOOR DE NIPT Vanaf 1 april 2017 mag elke zwangere kiezen voor de NIPT. Omdat de effectiviteit van de NIPT nog onderzocht wordt, neem je, wanneer je de NIPT doet, deel aan de TRIDENT 2 studie. Wil je exact weten wat deze studie inhoud kijk dan op http://www.meerovernipt.nl/ DE NIPT UITSLAG IS GOED. WAT NU? Als de uitslag van de NIPT goed is, is het risico op een kindje met één van de bovengenoemde afwijkingen zeer klein. Een vruchtwaterpuntie of vlokkentest heeft nu geen meerwaarde, en geeft alleen maar extra risico op een miskraam. DE NIPT UITSLAG IS AFWIJKEND, WAT NU? Is de uitslag van de NIPT test afwijkend, dan wordt je verwezen naar een diagnostisch centrum. Zeer waarschijnlijk zul je hier een vruchtwaterpunctie of vlokkentest aangeboden krijgen. Zodat een een zekere uitslag zult krijgen IK KOM NIET IN AANMERKING VOOR DE NIPT, MAAR WIL HEM WEL DOEN. Bij deelename aan de TRIDENT 2 studie wordt het grootste gedeelt van de NIPT door subisidie mogelijk gemaakt. Voor iedere zwangere geld een eigen bijdrage van €175,- PRENATALE SCREENING; DE COMBINATIETEST
Bij de combinatietest wordt er gekeken naar jouw persoonlijke kans op een kindje met het syndroom van Down, Edwards of Pateau. De combinatietest is een onderzoek wat geen risico op een miskraam geeft en wordt daarom niet invasief genoemd.' WAT IS DE COMBINATIETEST? Bij de combinatietest wordt bloed bij je afgenomen en een echo van je kindje gemaakt waarin een plooi in de nek van je kindje wordt gemeten. De grootte van deze nekplooi in combinatie met de gemeten hormoonconcentraties in je bloed geven een kansberekening over hoe groot de kans voor jou is om een kindje met Downsyndroom te krijgen. Sinds kort is er ook de mogelijkheid om te bepalen of je een verhoogde kans hebt op het syndroom van Edwards of Pateau. lees verder >> BEDENK GOED WAT JE MET DE UITSLAG WILT De combinatietest is een test die je niet zonder reden moet doen. Bedenk goed wat je wilt weten en bedenk wat je gaat doen als de testuitslag afwijkend zou zijn. Mocht je een verhoogd risico hierop hebben dan is verder onderzoek voor een zekere diagnose mogelijk. Hiervoor zul je worden verwezen naar een specialistisch centrum. 'De nekplooimeting en de bloedtest vinden tegelijkertijd plaats rond de 12e week van de de zwangerschap. In de regio Utrecht vindt de combinatietest plaats in het WKZ. Heb je vragen, of wil je meer weten over de combinatietest, neem dan altijd contact met ons op.' ZIJN ER KOSTEN AAN VERBONDEN? De test meestal niet vergoed door je zorgverzekeraar en kost dan ca €165,- Vanzelfsprekend gaan wij de 1e controle uitgebreid in op al je vragen over deze test en krijg je een folder hierover. PRENATALE SCREENING; DE 20 WEKEN ECHO
VAN TOP TOT TEEN BEKEKEN
Eén van de grote mijlpalen in de zwangerschap is de 20 weken echo, ook wel SEO genoemd. Bij deze echo wordt je kindje van top tot teen bekeken. Hij valt dan ook onder de medische echo's. De Twintig Weken Echo is een medische echo. Je kindje wordt van heel nauwkeurig bekeken. Hersenen, gezicht, hart, maag nieren, rug.... alles in het lijfje van je kind wordt gemeten en gecontroleerd. Het blijft een momentopname bij 20 weken, waarna nog veel gebeurt in de ontwikkeling. Het is geen absolute garantie dat het kindje “gezond” is. EEN NAUWKEURIGE METING Het is van het grootste belang dat de echoscopist goed haar werk kan doen. Neem daarom geen andere kinderen mee naar de echo, geen camera's en zet je telefoon, wanneer mogelijk uit. Ga wanneer mogelijk met je partner. Lukt dit niet neem dan maar één persoon mee. DE ECHOSCOPIST ZIET "IETS" Omdat er zo nauwkeurig naar je kindje gekeken wordt gebeurt het vaak dat je nog een keer terug moet komen. Hier hoef je niet van te schrikken. Zijn er echt zorgwekkende bevindingen dan wordt dat meteen met je besproken en wordt je meteen verwezen. Hoewel de echo vergoedt wordt door je verzekeraar is hij niet verplicht. Bedenk dus goed of je hem wilt maken! Wil je meer weten, lees dan de informatiefolder van het RIVM. 'Wil je weten of je kindje een jongen... of een meisje wordt? Wanneer je het aan de echoscopist vraagt kan ze er bij 20 weken naar kijken..... meestal ziet ze het wel!. Ben je heel nieuwsgierig? Dan kun je bij 17 weken een pretecho laten maken' PRENATALE DIAGNOSTIEK: DE VLOKKENTEST
WAT IS EEN VLOKKENTEST? BRON: PRENATALESCREENING.NL Met de vlokkentest kan onderzocht worden of het ongeboren kind een chromosoomafwijking, een DNA afwijking of een stofwisselingsstoornis heeft. De meest voorkomende afwijking aan de chromosomen veroorzaakt Downsyndroom. HET ONDERZOEK Er wordt een beetje weefsel van de moederkoek uit de baarmoeder weggenomen. Dit weefsel ziet er vlokkig uit; vandaar de naam vlokkentest. Het wegnemen van het weefsel kan op twee manieren gebeuren: via de vagina of via de buikwand. WANNEER KAN EEN VLOKKENTEST GEDAAN WORDEN? De vlokkentest wordt gedaan tussen de 11 en 14 weken zwangerschap. WANNEER IS DE UITSLAG BEKEND? Er zijn verschillende methoden van chromosoomonderzoek in het laboratorium. Welke test gedaan wordt hangt af van de reden voor prenatale diagnostiek en kan verschillen per centrum voor prenatale diagnostiek. Meestal is de uitslag binnen twee weken bekend. PRENATALE DIAGNOSTIEK: DE VRUCHTWATERPUNCTIE
WAT IS EEN VRUCHTWATERPUNCTIE BRON: PRENATALESCREENING.NL Met de vruchtwaterpunctie kan onderzocht worden of het ongeboren kind een chromosoomafwijking, een DNA afwijking of een stofwisselingsstoornis heeft. De meest voorkomende chromosoomafwijking veroorzaakt het Downsyndroom. Voor chromosoom- en DNA onderzoek worden cellen in het vruchtwater onderzocht. HET ONDERZOEK Vruchtwaterpunctie Het vruchtwater wordt weggenomen via de buikwand. Dit gebeurt met een naald. Met een echo-apparaat wordt de juiste plaats bepaald voor het inbrengen van de naald via de onderbuik. Met de naald wordt ongeveer 15-20 milliliter vruchtwater opgezogen.In het vruchtwater zitten lichaamscellen en eiwitten van het ongeboren kind. Deze komen onder andere van de huid. Door onderzoek van de cellen en eiwitten kan vastgesteld worden of het ongeboren kind bepaalde afwijkingen heeft. Bijvoorbeeld afwijkingen aan de chromosomen. Een vruchtwaterpunctie geeft een risico op een miskraam. Dit is ongeveer 1:1000 HET TIJDSTIP De vruchtwaterpunctie wordt gedaan na 15 weken zwangerschap. WANNEER KRIJG IK DE UITSLAG? Er is een snelle testuitslag. Deze uitslag duurt ongeveer een week voordat hij bekend is. Soms is er een indicatie om uitgebreider te kijken, de uitslag duurt dan ongeveer drie weken. Informeer hiernaar wanneer je de vruchtwaterpunctie doet. PRENATALE DIAGNOSTIEK DE GEAVANCEERDE DIAGNOSTISCHE ECHO
Geavanceerd echoscopisch onderzoek wordt ook wel GUO genoemd. Een GUO vind plaats als hier een indicatie voor is. Dit kan zijn omdat er is gebleken dat je kindje een verhoogde kans heeft op een aandoening. Dit wordt de GUO I genoemd. Ook kan er in de zwangerschap een indicatie ontstaan voor een GUO. Bijvoorbeeld als er op een andere echo iets bijzonders is gezien. Dit wordt de GUO 2 genoemd. Een GUO is een andere echo dan de 20 weken echo. Bij de 20 weken wordt een globale screening gedaan. De GUO wordt gedaan door hoger opgeleide echscopisten en wordt er vaak specifiek naar iets gekeken. Bijvoorbeeld het hartje van het kindje. |